Хромозомски аберации поврзани со X хромозомот

[marinela]

Spored McKusick postojat poveke od 150 sindromi t. E. Genski bolesti koi se povrzani so X hromozomot. Kaj ovoj hromozom cesto se pojavuvaat numericki i strukturni promeni, a nekoi od abnormalnostite povrzani so nego se: monosomija (nedostatok na eden X hromozom), trisomija ( tri X hromozomi namesto dva), tetrasomija (cetiri X hromozomi namesto dva), delecija (otstranuvanje na fragment) od kratkiot ili dolgiot krak na X hromozomot, prstenest X hromozom, translokacija na X so avtosomite hromozomi i dr.
Tarneroviot sindrom e eden od sindromite povrzani so X hromozomot. Se pojavuva koga eden od dvata X hromozomi koi normalno gi ima vo zenskiot kariotip ne e prisuten ili e nekompleten. Kariotipot e najcesto 45X (80%), a se pojavuva i mozaicizam 45 X/46XX; 45X/47XXX i dr.
Ovoj sindrom se srekava kaj 1 od 25 000 zenski novorodencinja a nadvoresniot izgled e dosta varijabilen. Vozrasnite zeni so ovoj sindrom se dosta niski (150-152 cm), polovite zlezdi se nerazvieni, a sekundarni polovi karakteristiki ne se pojavuvaat. Psihomotorniot razvoj kaj pogolemiot del e sosema normalen. Zaradi otsustvoto na eden X hromozom devojcinjata so Tarnerov sindrom cesto imaat X-vrzani genski bolesti kako sto se hemofilija i daltonizam.
Triplo-X-sindrom ( superzena) e eden od sindromite vo koi tes moze da se izvlecat “osnovni simptomi” bidejki zenite so rastot i razvitokot se mnogu blisku do normalata.
Citogenetski najcesto se srekavaat onie so cista trisomija 47XXX, no se srekava i mozaicizam 46 XX/47XXX ili 47 XXX/ 48XXXX. Simptomite koi se povrzani so decata koi nosat tri X hromozomi se mnogu razlicni i ne se specificni. Kaj devojkite posle pubertet najcest simptom koj vodi kon otkrivanje na ova hromozomsko poremetuvanje e problemot na postpubertetsko odnesuvanje, vo koe dominiraat pojavi kako sizofrenija, depresija ili promeni vo funkcijata na polovite zlezdi.
Tetra-X-sindrom se pojavuva poretko od triplo-X-sindromot a zenite koi go nosat se silno mentalno retardirani. Pubertetot i ostanatite karakteristiki ne se razlikuvaat od onie kaj normalnite devojki. Kariotipot e 48 XXXX.
Klinefelterov sindrom e opisan 1942 od strana na Klinefelter i sor. Kaj nekolku mazi koi imale mali testisi, reducirani semeni kanali, subnormalni ili normalni sekundarni polovi karakteristiki. Obicno mazite so ovoj sindrom se so visok rast, sterilni se, a kaj poveketo se javuva blaga mentalna retardacija. Kariotipot e 47 XXY.