Down-sindrom - што е тоа и како се открива

[marinela]

Vo 1866 godina lekarot John Lengdon Down koj rabotel so luge so intelektualni poremetuvanjaa, zabelezal deka del od negovite pacienti bile tolku slicni shto lesno mozelo da se predpostavi deka se deca od isti roditeli. Vo glavniot opis zabelezal deka ovie individui poseduvaat siroko, splesnato lice, debel jazik, mal nos i bile mentalno retardirani. Podocna ova genetsko hromozomsko poremetuvanje e nareceno Daunov sindrom.
Humanite kletki se delat na dva nacina. Prva e obicnata kletocna delba, mitozata koga od edna kletka nastanuvaat dve so ist broj i tip na hromozomi kako roditelskata kletka. Vtoriot tip na kletocna delba - mejoza se pojavuva vo ovariumite i testisite i na toj nacin nastanuvaat polovite kletki - gameti koi imaat polovina od brojot na hromozomite vo roditelskite kletki. Taka normalnite jajce kletki i spermatozoidi imaat 23 hromozomi namesto 46.
Mnogu greski mozat da se slucat vo tekot na kletocnata delba. Vo tekot na mejozata hromozomskite parovi treba da se razdelat i da odat na razlicni polovi na kletkata sto se deli i ovoj nastan se narekuva “razdvojuvanje”. Ponekogas moze da se sluci nekoj par da ne se podeli i da odi na eden pol od kletkata. Toa znaci deka na kraj edna kletka ke ima 24 hromozomi a drugata 22 hromozomi-proces narecen “nerazdvojuvanje”. Pricinata za nerazdvojuvanjeto ne e poznata, no definitivno e povrzana so vozrasta na majkata. Ako spermatozoidot ili jajce kletkata so abnormalen broj na hromozomi se spari so normalen gamet, oplodenata jajce kletka ke ima abnormalen hromozomski broj. Kaj Daunoviot sindrom 95% od slucaite se rezultat na nerazdvojuvanje na 21 hromozomski par i zatoa sekoja kletka ima tri kopii od 21 hromozom. Odtamu doaga i naucnoto ime: trisomija 21.
Tri do cetiri procenti od site slucai na trisomija 21 se rezultat na Robertsonieva translokacija pri sto se pojavuvaat dva prekini na razlicni hromozomi, najcesto na 14 i 21. Translokaciite koi rezultiraat so trisomija 21 moze da se nasledat, pa zatoa e vazno da se proverat kariotipovite na roditelite i da se vidi dali nekoj od niv mozebi e “nositel”. Roditel koj e nositel na translokacija 14/21, moze da ima hromozomski normalno dete, dete “nositel” so translokacija 14/21 ili dete so Daunov sindrom.
Ostatokot od slucaite na trisomija 21 se rezultat na mozaicizam. Ovie luge imaat razlicni kletocni linii, nekoi od niv so normalen hromozomski set, a drugite so trisomija 21.
Obicno se raga po edno dete so Daunov sindrom na sekoi 800 raganja, a rizikot se zgolemuva so vozrasta na majkata. Ako bracniot par ima dete so Daunov sindrom, se golemuva rizikot za slednoto dete. Dosega ne e poznata vrska pomegu Daunoviot sindrom so nacinot na ishrana, cigari, droga, ekonomskiot status ili nacinot na zivot.
Postojat poveke prenatalni dijagnosticki testovi koi mozat da se napravat za vreme na bremenosta za da se otkrijat eventualnite hromozomski abnormalnosti kaj bebeto.